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同济医院在湖北首开罕见病专病门诊 罕见病盼社会关注和援助

浏览:4899 2019-07-12 08:35:04 作者

身高83厘米,体重近50斤,2岁10个月的莉莉(化名)在同龄孩子中是个不折不扣的小胖子,笑起来肉乎乎的脸上两个小酒窝,十分招人疼。但可爱的背后却是病痛的折磨,在同济医院儿科,经过基因检测,莉莉被确诊为“小胖威利综合征”。

莉莉刚出生时因为吮吸乏力不能正常吃奶,肌张力低,体重低。经过一段时间的治疗,9个月时,喂养困难逐渐消失,莉莉吃奶明显增加,各方面情况有所好转。可随着莉莉渐渐长大,食欲越来越好,比同龄的孩子都能吃,从来不知道什么是饱,胃就像个无底洞。

罕见病,指那些发病率极低的疾病,80%具有遗传性。罕见病大多由染色体或基因缺陷引起,目前全球已知罕见病约有7000多种。“虽然发病率低,但我们国家人口基数比较大,患有罕见病的绝对人口数也不小。我们身边也许就有这样的患者。”同济医院儿科学系主任罗小平教授介绍。

野外驻训季,留守营区往往被看作是一件轻松的事,但对于新疆军区某炮兵旅留守官兵来说,今年的留守一点也不轻松。在5月底的体能考核中,要求在2小时内连贯考完3项基础体能和4项专项体能,难度强度超乎寻常。野营驻训以来,该旅严抓留守人员军事训练,确保留守人员与驻训官兵训练水平齐头并进。

“莉莉的治疗之路还很漫长,或许会伴随她的一生。”中国红十字基金会海外与青少年项目部、成长天使基金办公室主任陈珞介绍,同济医院是中国红十字会成长天使基金定点医院,到该医院就诊的2周岁以内、新确诊的小胖威利综合征患者,可以提出救助申请,减轻家庭及社会负担。

像莉莉这样的罕见病患者在同济医院并不“罕见”,随着科学技术的发展,检出率越来越高,据该院初步统计,2016年至2018年,同济医院住院患者中约6950人确诊为罕见病。

袁咏仪对张智霖说你跑不掉了

《光明日报》( 2019年02月16日 12版)

图为游客在宋窖博物馆广场观看大酒缸。

3月8日下午3时,十三届全国人大二次会议举行第二次全体会议。会议结束后,列席会议的国务院有关部委主要负责人在人民大会堂北大厅接受媒体集中采访,回应社会关切。

“上世纪80年代开始同济医院儿科就在进行罕见病临床和科研工作,目前正在筹建湖北省儿童罕见病协作网。”罗小平说,“根据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%以上的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。”

随着春运高峰到来,市公安局交警支队高速公路三大队潮惠中队加强了潮惠高速巡逻管控,全力做好辖区保平安保畅通压事故工作。1月30日下午4时40分许,该中队民警张瑞壬、刘波带领辅警李亮华、朱集业沿潮惠高速往惠州方向巡逻,当他们巡逻至往白盆珠路段K279处时,发现前方路段有货车侧翻,占据了两条车道,车上所载数百斤柑橘散落一地,严重影响道路通行及后方车辆安全。见状,民警迅速靠边将警车停下,做好安全防护措施,提醒后方来车注意避让,以防二次事故的发生,并迅速联系路政、拯救部门前来处置。据了解,驾驶员驾驶车辆从惠东出发,准备前往惠州市区,当车辆行驶至事发路段时,因操作失误,造成车辆侧翻之后停在了右侧车道上,所载一车柑橘散落在车道上。所幸车内人员都系了安全带,只有一名乘客手臂受了轻微伤,并无大碍。

罗小平介绍,小胖威利综合征是一种染色体异常的罕见疾病,患者无法控制自己的食欲,饥饿感难以满足,体重持续增加,发展成为重度肥胖,并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症,甚至会有猝死危险。此外,患者第二性征发育不完全,生长延迟,心智迟缓,身材矮小,往往伴有严重的行为问题。

借助国际力量成功实施医疗救援的另一个经典案例发生在2010年1月。当时一名中国科考队员在中山站施工过程中被突然下滑的装载车撞伤,由于中山站医疗设施正在建设中,医疗救助能力不足,相关部门紧急启动了南极国际救援机制,后该伤员在南极的俄罗斯进步站进行了手术,并经多国救助力量参与转运多地实施数次手术,最终转危为安,这场多国参与的生命大接力,充分彰显了南极科考的国际合作精神。

“罕见病发病率低,社会认知度低,甚至很多医生也并不了解。”罗小平表示,诊断需要专业平台的特殊检查,确诊后的治疗更是艰难,导致许多患者延误了治疗时机。有些家庭不了解疾病背后的遗传因素,继续生育孩子,进一步加剧家庭灾难。

1月30日,在聊城市民文化中心,梁颖(右)给旗袍爱好者穿戴“剪纸”服饰。 新华社发(许文豪 摄)

俄卫星通讯社报道,“锆石”导弹可让俄方潜艇在远离美国海岸线的海域打击深入内陆500公里的目标,耗时不足5分钟。

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同济儿科将依托同济儿童专病联盟,建立湖北省儿童罕见病协作网,开通绿色转诊通道,接收协作网医院转诊的疑难危重罕见病患者;建立远程会诊体系,湖北省内病人可以通过远程会诊,由权威专家协助诊断病情;开展湖北省罕见病临床研究,进行流行病学调查,在协作网内单位开展121种罕见病调查,了解湖北省罕见病发病情况、诊断情况,完善罕见病诊断体系。

2岁10个月的莉莉(化名)在同龄孩子中是个不折不扣的小胖子,但可爱的背后却是病痛的折磨,在同济医院儿科,经过基因检测,莉莉被确诊为“小胖威利综合征”。

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”,2月27日,同济医院在湖北设立首家罕见病专病门诊,患者通过医院官方微信就可以预约挂号。同济医院此次设立的专病门诊涵盖了儿科、神经内科、内分泌内科等11个学科,针对部分疾病还设立了多学科联合门诊。该院是湖北省组建罕见病诊疗协作网的唯一牵头医院。

“罕见病并不罕见”

目前,此案正在进一步审理中。

此次主题展在图文、制景等基础上,充分运用新媒体、多媒体手段,以细节展示城市精神,以故事展现英雄人物。第一部分的“战上海”全景呈现波澜壮阔的上海战役,第二部分的“上海牌”承载了几代人的城市记忆,第三部分的“浦东故事”深度讲述了浦东开发开放以来上海的新变化新气象,第四部分的“跨越”和“营商环境”长廊彰显上海城市精神和城市品格。同步推出的“闪亮的名字——庆祝新中国成立暨上海解放70周年群英展”,以H5网络展的方式,集中展示上海解放以来各条战线涌现出来的英雄模范和先进典型。

中国铁路北京局集团有限公司天津动车客车段库检车间甲班主要负责从天津往返广州、长沙和西安三个车次的普通客车库内检修任务。目前,全班组23人中有9名本科生和12名专科生,是一个主要由年轻人构成的专业化队伍。春运期间,库检车间甲班全员上岗,迎来工作忙碌期。 新华社记者岳月伟摄

罕见病需早发现早诊断早干预

新时代属于每一个中国人。我们走在新时代中国特色社会主义大路上,意气风发、豪情满怀,信念坚毅、信心充盈,去奋力创造属于新时代的人间奇迹。

罗小平建议,准妈妈们还需做好三级预防,在备孕时应积极进行孕前检查,初步排除遗传性疾病,避免近亲结婚,在日常生活中,养成健康生活习惯,避免污染源;备孕时,按照医嘱,积极补充叶酸等微量元素,怀孕后定期进行孕期保健,做好产前诊断;新生儿出生后,重视新生儿疾病筛查,若有异常还需及时就医。(周雯邓国欢)

他表示,如果有不明原因的死胎或死产,家族有不能确诊的疾病,孩子生长发育和别的孩子不同,或者孩子的一些检查和别的孩子不同,一定要留心这些可能是罕见病的提示,可以帮助家长意识到孩子患的可能是罕见病,尽早到国家刚刚发布的300多家罕见病诊疗协作网医院诊治,少走弯路。

像莉莉这样的罕见病患者在同济医院并不“罕见”,随着科学技术的发展,检出率越来越高。

94岁的“纵横码汉字输入法”发明人周忠继虽然还是香港南联实业有限公司主席,但除了公司必要的事务外,他投入最多精力的还是“纵横码汉字输入法”。

“以前是担心孩子不会吃,现在又担心孩子吃得太多。”莉莉的父母说,“我们想过各种办法,严格控制进餐量,把零食全都藏起来,可孩子饿了就会偷偷翻东西吃。”更重要的是,父母发现莉莉的智力发育也比别的孩子慢,学东西做事情笨笨的。

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